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Genes que protegen contra el Alzheimer: cómo saber quién los tiene

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo que progresa lentamente desde un deterioro cognitivo leve hasta la demencia severa. Es la forma más común de demencia senil, representa la sexta causa principal de muerte en los Estados Unidos y tiene un componente genético, estimado entre 60% y 80%. Pero la medicina genómica está revolucionando los hallazgos que se tenían relacionados con está enfermedad.

Un cerebro sano incluye decenas de miles de millones de neuronas que procesan y transmiten información a los músculos y órganos del cuerpo. Cuando se desarrolla la enfermedad de Alzheimer, se interrumpe esa comunicación entre las neuronas.

Dada la variabilidad étnica de los condicionantes genéticos de la EA, la comprensión de los factores de riesgo específicos en una determinada población podría traducirse en significativas mejoras en la prevención, diagnóstico y tratamiento específicos para las personas.

El nuevo paper “Admixture mapping implicates 13q33.3 as ancestry-of-origin locus for Alzheimer disease in Hispanic and Latino populations”, que se publicó en formato impreso este jueves 13 de julio en la revista “Human Genetics and Genomics Advances”, asume esta tarea.

Se trata de un trabajo multicéntrico en el que participaron varios países de la región. La mayoría de los investigadores provienen de Estados Unidos y de Argentina, específicamente de la Universidad de Buenos Aires (UBA). Uno de los coautores es Ignacio Brusco, genetista, neurocientífico y decano de la Facultad de Medicina (UBA).

Brusco contó que investigaron la secuenciación del genoma humano (lograron secuenciar el genoma completo de mil personas en la Argentina; la mitad con EA) para evaluar cuáles son los marcadores de riesgo en múltiples enfermedades como el cáncer, la diabetes y el Alzheimer.

Asimismo, detectaron que también existen genes que nos hacen más o menos «resilientes» a esta última patología. En otras palabras, se definió con mayor precisión el perfil genético asociado al riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

“Este descubrimiento permite observar selectivamente quiénes tienen más riesgo de padecer Alzheimer. Determinamos varios genes relacionados con esta patología en nuestra población, en el cono sur y en Latinoamérica”, apunta Brusco.

El trabajo, que es el primero de análisis de genoma completo en población argentina y el primero en su tipo en América Latina, tiene distintos propósitos. Definir el perfil genético de la EA, detectar factores de riesgo genético para dicha enfermedad en la población argentina, determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en diferentes regiones del país y evaluar la contribución de los anteriores hallazgos para generar diagnósticos y tratamientos personalizados.

“Conocer el genoma relacionado con EA apoya al concepto de resiliencia que sirve para tratar los factores modificables, tanto en pacientes que tengan esta enfermedad o que presenten riesgo de padecerla en un futuro. Esto podría impactar en futuras prevenciones de personas con riesgo aumentado”, le explica Brusco a este medio.Un científico analiza datos de un secuenciador de ADN. Foto: APUn científico analiza datos de un secuenciador de ADN

¿Cuáles son los factores modificables?

La hipertensión arterial (HTA), la diabetes (DBT),la homocisteína, el traumatismo de cráneo, el ejercicio aeróbico, el colesterol, el tabaquismo, la dieta Mediterránea, la estimulación cognitiva, el manejo de estrés, la hipoacusia, el colesterol, el alcoholismo y la depresión son factores modificables.

“El control de los factores de riesgo, especialmente cardiovasculares y/o metabólicos, y la detección de biomarcadores (Apo-E) asociados a síndromes demenciales como EA, DV, EM son fundamentales para prevenir y frenar la progresión de estas patologías”, insiste Brusco.

¿Quiénes tienen más riesgo de adquirir la enfermedad? “La EA tipo esporádico empieza a los 60 años (el 5% tiene EA) y aumenta su prevalencia hasta los 80 años que es cuando más de la mitad de las personas tiene EA”, asegura.

Resiliencia Cognitiva

¿Cuál es la importancia de este estudio? “Al evaluar si hay alto riesgo genético, se puede pensar en retrasar el comienzo del Alzheimer desde 30 años antes de que se produzca la enfermedad.

¿Cómo se hace y qué medidas preventivas se pueden tomar con este conocimiento? «Si bien está en estudio, pues lleva décadas poder confirmarlo, se hipotetiza que actuando sobre múltiples factores modificables se podría retrasar el comienzo de EA. Por ejemplo, se describió que el ejercicio aeróbico programado demora la evolución en pacientes con EA», indica Brusco.

 Asimismo, el estudio permite establecer el concepto de resiliencia cognitiva”, conceptualiza Brusco. ¿De qué se trata este nuevo concepto? Es la capacidad de soportar una injuria (accidente vascular cerebral, hipertensión arterial, traumatismo etc.) cerebral para que no se despierte la enfermedad de Alzheimer. Se articula a partir de la capacidad genómica de la persona y de su calidad de vida. “Es un concepto dinámico que permite pensar y actuar clínicamente”, define Brusco.

Según la investigación, dada la variabilidad étnica de los condicionantes genéticos, los factores de riesgo específicos del Alzheimer podrían traducirse en significativas mejoras en la prevención, diagnóstico y tratamiento específicos para las personas.

¿Por qué? “Existen grupos étnicos con una ancestría de diferente riesgo, con más posibilidades de padecer EA. Entonces, hay diversos genes con diferente penetrancia. Algunos son mutaciones y otras aumentan el riesgo por distintos factores, desprotegen la oxidación, aumentan la inflamación y aumentan el depósito de proteínas inadecuadas”, destaca Brusco.

En este marco, se están estudiando más de 15 medidas que retrasarían la evolución del Alzheimer. ¿Cuáles? Combatir obesidad, la hipertensión, el estrés y practicar ejercicio aeróbico.

“Si bien esta evaluación no está terminada porque lleva décadas hacerlo, se sabe que los pacientes que tienen la enfermedad con genómica pueden acceder a medidas preventivas que retrasan su evolución”, aclara Brusco.

Asimismo, el estudio determinó que existen tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia: -TREM2, PLCG2 y ABI3. “Todas están ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer Alzheimer”, describe el especialista.

Los investigadores procuran ahora ampliar la determinación de la ancestría (estructura genética de la población con relación a las poblaciones que le dieron origen) y su vínculo con la EA, dado que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren significativamente entre distintas etnias.

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